HERDEM Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği’nin Massachusetts General Hospital, Acıbadem Üniversitesi, İstanbul Üniversitesi ve Altınbaş Üniversitesi‘nin akademik katkılarıyla düzenlediği 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu kapsamında sizleri, 1 Ekim 2026 tarihinde Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi’nde düzenlenecek bu önemli buluşmayı takip etmeye davet ediyoruz.
TBL1XR1 ilişkili nörogelişimsel bozukluklar odağında dünyada ilk kez düzenlenen uluslararası bilimsel konferansta, ABD, İtalya ve Çin’den araştırmacılar; Türkiye’den bilim insanları, klinisyenler, kamu ve akademi temsilcileri ile farklı ülkelerden TBL1XR1 ile yaşayan aileler bir araya gelecek. Konferansta, TBL1XR1 genine yönelik güncel ve gelecekteki araştırmalar, tedavi araştırmalarına uzanan yolun ilk adımları ve uluslararası araştırma iş birliğinin geliştirilmesi ele alınacak.
Çocuk Nörolojisi Derneği ve Çocuk Genetik Derneği’nin desteklediği programda, beyin organoidi araştırmaları, CRISPR tabanlı genom düzenleme ve gen tedavisi yaklaşımlarının yanı sıra küresel hasta kayıt sistemi, hastalığın doğal seyrinin izlenmesi ve klinik araştırmalara temel oluşturacak sonuç ölçütleri değerlendirilecek. Açılış programında T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB), TÜBİTAK, Nadir Hastalıklar Federasyonu ve EURORDIS – Rare Diseases Europe temsilcileri de yer alacak. Konferansın ikinci gününde gerçekleştirilecek 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu’nda ise ailelerin tanı sürecinden günlük yaşama uzanan deneyimleri uzmanlarla paylaşılacak. Ailelerin araştırma önceliklerinin belirlenmesine aktif olarak katılması ve bilimsel araştırmanın bir parçası olarak sürece dahil edilmesi ele alınacak.
TBL1XR1 alanında uluslararası araştırma iş birliğinin geliştirilmesi ve konferans sonrasında da sürdürülecek bir araştırma altyapısının oluşturulması hedeflenen bu buluşmada siz değerli basın mensuplarını da aramızda görmekten memnuniyet duyacağız.
